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唐氏筛查,你想知道的都在这里!

  

  唐氏综合症

唐氏筛查,你想知道的都在这里!

  

  又称Down’s syndrome,是最常见的染色体异常病之一,患者的细胞核比正常人多出一条第21号染色体,共47条染色体,导致多种器官结构和功能异常,临床上最突出的表现是中重度智力障碍,患者一般可活到成年,但由于智力障碍,需要长期接受照顾。唐氏综合症是由于生殖过程中遗传物质传递错误(卵子和精子异常)导致,人群中活产新生儿的发病率在1/1000,准备生育的35岁以上女性或者40岁以上男性,怀有唐氏综合征或者其它染色体疾病的患儿风险明显增高。由于唐氏综合症是染色体异常引起的,因此在现有医疗条件下不能通过药物或手术治疗。

  

  

  唐氏综合症的生理特征

  

  特殊面容,颈椎脆弱,脖子粗壮;智力中重度低下,大约40%的患儿合并先天性心脏病。

  头部长度较一般人短,鼻根低平,眼角上挑;耳朵上方朝内侧弯曲,耳朵位置较低,舌头比较大,手掌比较宽, 60%为通贯手,手指较短,小指发育不良,向内弯曲,脚趾第一趾与第二趾之间间隔也比较大;

  身材矮小,肌肉张力偏低。

  筛查方法

  常规筛查方法:

  血清学筛查:早期9-13+6W、中期15-20+6W,适用于预产期35岁以下的代孕女性

  影像学筛查:超声早期筛查11-13+6W(NT测定),适用于所有代孕女性

  无创产前DNA筛查:

  最适宜时间:孕12W-22+6W

  无创产前DNA检测适用检测对象包括:

  a. 所有适合唐氏筛查的代孕女性;

  b. 35周岁以上代孕女性;

  c. 胎儿为试管婴儿、习惯性流产等“珍贵儿”;

  d. 有穿刺禁忌症的代孕女性;

  e. 拒绝羊水穿刺或脐带血穿刺的代孕女性;

  无创产前DNA检测不适用检测对象包括:

  a. 胎儿为嵌合体型、易位型、微缺失、微重复等染色体结构性异常者;

  b. 代孕女性本人为染色体非整倍体者;

  c. 代孕女性前期接受过异体输血、移植手术、干细胞治疗等,会引入外源DNA,影响检测结果。

  常见问题解答

  问

  我们家族都没有这种疾病,或者我曾经生育过正常的孩子,这一胎怎么会有唐氏综合症的可能性呢?

  答

  唐氏综合症虽然是一种遗传病,但并不是说父母双方的家族中曾有这样的患者才会生育唐氏儿,每一位代孕女性在每一次妊娠都有怀唐氏综合症儿的机会。因为它的发病机理主要是排卵受孕时染色体的不正常分离,而且妈妈的年龄越大,胎儿患此病的机率会越高。

  问

  什么是唐氏综合症筛查?

  答

  早孕期筛查采用英国胎儿医学基金会早孕期唐氏筛查的“一站式筛查”理念,在代孕的 11~13+6周,利用超声检查胎儿颈项透明层的厚度(NT),并抽血检查母亲血液中妊娠相关蛋白(PAPP-A)、人绒毛膜促性腺激素(fβHCG)的浓度,利用筛查的风险软件来计算胎儿患有唐氏综合症的机会,筛查的检出率早孕期可以达到85%。中孕期筛查采用美国标准 “三联“模式,在代孕15~20+6周抽血检查母亲血液中人绒毛膜促性腺激素(fβHCG)、甲胎蛋白(AFP)及未结合的雌三醇(uE3)血清生化指标,利用筛查的风险软件来计算胎儿患有唐氏综合症的机会。筛查检出率达到65%。

  问

  如果已进行过血清学唐筛,是否还需要进行无创产前DNA检测?

  答

  唐氏综合症传统的血清学筛查方法是根据代孕女性的年龄、孕周、激素水平以及体重等参数进行计算得出结果,其假阳性率较高,也存在漏检的风险。无创产前DNA检测技术是直接针对代孕女性外周血中游离的胎儿DNA进行测序和分析,具有较高的准确性。血清学唐筛显示为低危的代孕女性可进行该项检测,以排除血清学筛查可能存在的漏检。如果血清学唐筛显示为高危的代孕女性也可进行无创DNA检测,以排除血清学筛查的假阳性,最大程度地减少有创性产前诊断给代孕女性和胎儿造成的风险和伤害。

  我们的团队

  

  连云港市产前诊断(筛查)中心始建于2004年,在院领导支持和中心全体工作人员的努力下,已形成包括临床优生与遗传咨询、胎儿宫内干预、产前筛查与产前诊断、基因芯片、基因测序、新生儿遗传代谢性疾病筛查与诊治、临床超声影像学诊断等七大平台为代表的出生缺陷综防控体系。学科现有市高层次人才2名、硕士生导师2名。学科团队22人,其中博士4人、硕士10人,在。学科是本地区唯一具备资质开展产前诊断、新生儿疾病筛查、医学性别鉴定和司法亲权鉴定的中心,是已获得江苏省临检中心PCR资质的基因检测机构。学科拥有国际先进的高端设备,包括高通量测序系统、基因芯片(CMA)系统、耳聋基因芯片分析系统、ABI3130测序仪、ABI7900荧光定量PCR仪、串联质谱系统、AUTO时间分辨荧光免疫分析仪等,学科同时拥有数字信息化管理的生物标本库以及完善的妇幼信息三级网络管理平台。目前学科重点打造市出生缺陷精准医学临床研究中心,通过引进国际先进的医学技术,提高本地区出生缺陷的综合防控水平,降低出生缺陷发生率,提高出生人口素质。

  

  

  供稿:医学遗传与产前诊断科 顾莹

  编辑:医学遗传与产前诊断科 刘双

  审核:健康教育与宣传处 卜玉洁

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  连云港市妇幼保健院

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